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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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常规的试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植技术和卵泡浆内单精子注射技术，即第一代试管婴儿和第二代试管婴儿）是指卵子与精子在体外相结合，在实验室培养箱中培养形成胚胎后再通过移植管转移到母体子宫的过程。

这项技术主要用于夫妇因为身体某些疾病或其他原因引起的不孕不育，如女性输卵管阻塞、子宫内膜异位症，男性精子数量少、活动力弱或某些遗传疾病等。

第一代“试管婴儿”和第二代“试管婴儿”均不涉及胚胎染色体或基因的检测，并不能获知胎儿的性别。

而能选择男女的试管婴儿技术叫“胚胎植入前遗传学诊断”，简称PGD，即＂第三代试管婴儿＂

。

也就是对胚胎进行染色体检查，这时候就可以分辨出哪个胚胎是男孩，哪个胚胎是女孩。

但是我国的相关法律法规严禁非医学需要的性别选择！

在针对有严重遗传疾病的父母，特别是一些患染色体异常的疾病（比如平衡异位，罗氏异位等）

。

如X染色体连锁遗传病，常表现为女性携带，男性患病。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良等等。

如传男不传女的血友病之类可以通过第三代试管婴儿技术让患者下一代生育女孩，避免此类遗传病。从而针对这些遗传因素进行的检测，检测报告并不涉及性别。

挑男女，不如选择生育一个健康宝宝

“碱性体质生男孩”这种谣言想想都觉得幼稚可笑。能蒙蔽我们双眼的，恐怕只有扭曲的心灵。生男生女都好，都是掌中宝心头肉！

而“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。生育健康宝宝才是我们的共同心愿！

上海一妇婴做一次试管婴儿成功率大概在50%左右。该院开展了体外受精——胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子注射(ICSI)、供精人工授精(AID)、夫精人工授精(AIH)等项目，这些项目的成功率大致相同，但该院后续开展的三代试管的成功率会相对于前两代高一点。而影响试管婴儿成功率的不仅是有医院的技术问题，患者的年龄也是比较大的因素。根据资料显示，年龄在30岁以下，上海一妇婴的试管成功率可高达60%左右，而40-45岁这个年龄段，上海一妇婴的成功率只有20%左右。

上海一妇婴一所三级专科甲等医院，依靠其专业的试管医生团队和先进的技术设备，为很多不孕家庭带去了新的希望。该院的一代和二代试管婴儿成功率在40%左右，三代试管婴儿成功率在50%左右，而影响上海一妇婴试管成功率的因素主要有以下几个方面：

1.年龄是影响试管成功率最原始的因素，随着女性年龄的增加，卵巢功能便逐渐衰老，卵子的质量变差，男性亦然，精子的质量会随着年龄增加而逐渐下降，上海一妇婴建议做试管婴儿最好在35岁以下；

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2.染色体也是影响试管成功率的重要因素，上海一妇婴表示试管技术虽然可以帮助怀孕，但是夫妻双方如果染色体存在异常的话，试管的成功率会变低且怀孕后期流产的几率较高；

3.女性的子宫内环境如果存在缺陷，会影响试管后期的胚胎着床，上海一妇婴在患者做试管时会要求患者把子宫内环境养好再进行，这个才能保证试管成功率更高；

4.心态也是影响成功率的一个因素，上海一妇婴会在做试管时对患者进行一个心理梳理，解除心理压力，让患者的胚胎着床几率变大，试管成功率自然就提高了。

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