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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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做试管婴儿正常取卵数应该在8-15个，部分卵巢储备功能较好的女性是可以取卵15-20个卵泡的。但如果一次性取卵取了35个卵泡这大概率就是多囊卵巢或者是促排过度导致的，基本没可能是卵巢储备。因为即使是非常年轻的女性卵巢储备功能好，经过促排后卵泡数量再多也不会到达35个，一般就在20个左右。

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取卵是试管婴儿辅助生殖过程中的重要环节，理论上取出的卵泡数量越多，成功率就会越高，一般理想的取卵数量是8-15个，但是卵泡数量太多风险也会增加，取卵35个属于是比较多的数量，基本不可能是卵巢储备好，大概率是以下原因导致的：

1.促排过度：促排时间较长，促排剂量使用过大，女性吸收能力好就会导致促排过度，导致取卵数量达到35个；

2.多囊卵巢：患者本身存在多囊，如果促排没有注意用量，那么就极有可能取出35个卵泡；

3.其他：患者因为内分泌紊乱，导致卵巢中出现了很多大小不一的卵泡，就容易取出较多卵泡。

网上有流传如果是怀男孩验孕棒显示颜色会更早颜色也会更深，一般认为怀男孩上身早，所以验孕棒显示色也会更快颜色也更深，其实这个说法是没有准确性的，验孕棒只能做为是否怀孕的依据，胎儿的性别是不能通过验孕棒或者其他民间方法判断的，网上流传的多种判断胎儿性别的方法都是不准确的，仅供娱乐参考。

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1.网上有对怀男孩验孕棒征兆的解读，如果验孕棒结果是两条杠并且颜色特别深，就是怀男孩的征兆，如果颜色是一深一浅是怀女孩的征兆；

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